​O Hospital Universitario de Ourense acolle por fin a primeira sesión do curso “Detección Precoz de Enfermidades Raras Pediátricas” pioneiro a nivel nacional destinado a especialistas en pediatría para afondar na súa formación sobre enfermidades raras e promover así a detección precoz destas nos primeiros anos de vida.

Organizado pola Federación de Enfermidades Raras de Galicia (FEGEREC) en colaboración coa Área Sanitaria de Ourense, Verín e Valdeorras, esta iniciativa innovadora, que recibíu unha beca das fundacións Barrié e Roviralta para a súa posta en marcha, estaba prevista para marzo de 2020 e volta agora con maior capacidade docente, ampliando de 15 a 29 pediatras o seu alumnado.

O curso desenvolverase ao longo dos meses de outubro e novembro cun formato presencial en sesións de unha ou dúas horas de duración cada unha, nas que tamén terá cabida a experiencia de pais e nais, ante casos de éxito ou fracaso e o itinerario diagnóstico.

Para este primeiro curso que se espera exportar a toda a comunidade autónoma noutras edicións,  por Ourense pasarán como relatores algúns dos e das expertas máis recoñecidos en cada ámbito. Comezando hoxe por Emilio Fernández, doutor e mestre de doutores, un dos impulsores da neuropediatría en Europa —fundou, xunto aos profesores Gilles Lyon e Philipe Evrad, a Sociedade Europea de Neuroloxía Pedriátrica- e responsable da creación da unidade de neuropediatría no Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ao que continúa vinculado como consultor desde a súa xubilación.

A chave é a primaria na detección precoz

A clave desta iniciativa é ampliar os coñecementos e a sensibilización fronte as enfermidades raras por parte dos pediatras, e moi especialmentes dos que exercen en  atención primaria, moitas veces o primeiro contacto dos pais e nais, de xeito que estes profesionais recoñezan precozmente calquera signo ou síntoma de alerta e os orienten e poñan en marcha, canto antes, o itinerario diagnóstico que permita gañar tempo e iniciar o tratamento temperá.

Para chegar a este obxectivo, como explica Carmen López, directora de FEGEREC, o primeiro paso é o interese dos especialistas por afondar nas enfermidades raras, como se demostra co éxito de convocatoria do curso e tamén perder o medo a derivar ante unha sospeita “é mellor equivocarse por tomar medidas ante a mínima sospeita que non facer nada, porque as consecuencias dun retraso diagnóstico poden ser nefastas”

Iniciar de xeito precoz o itinerario diagnóstico é clave xa que, segundo explicou a directora de FEGEREC, o 50% destas máis de 7.000 enfermidades, tipificadas como raras, dan os seus primeiros signos en idade pediátrica, entre o nacemento e os 14 anos. De feito, no 8% dos casos os primeiros en sospeitar algo son os propios pais e nais, que recorren ao seu pediatra de cabeceira, pero tamén os profesionais dos centros educativos, os que poñen en alerta aos pais para que acudan ao pediatra.