El especialista en Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol, Juan Antonio Garrido Sanjuán, habló esta mañana en una sesión clínica para los y las profesionales del área Sanitaria de Ferrol sobre la necesaria detección precoz de casos con Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota que, de ser necesario, puedan llegar a la consulta específica de Lípidos del Complejo. Esta consulta existe hay más de 30 años, y fue una de las primeras de España en incluir pacientes en un estudio único a nivel mundial para la creación de un mapa genético sobre esta enfermedad en España.
La Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota es una enfermedad provocada por una alteración genética que hace que desde el nacimiento, "desde la sangre del cordón umbilical", subraya Garrido, se tenga el colesterol elevado en sangre. Es la enfermedad genética autosómica dominante (que la se la tienes la desarrollas) más frecuente en la población mundial. "Merece la pena su detección porque tenemos tratamientos que pueden evitar muertes", afirma este profesional. Este tipo concreto de hipercolesterolemia tiene un gen afectado, por eso se puede actuar sobre ella.
Juan Antonio Garrido contó a sus compañeros y compañeras de otros servicios, entre otras cuestiones, cuando preocuparse por un paciente con colesterol malo elevado; los indicadores que hay que tener en cuenta a mayores; como actuar en el caso de una sospecha; o los criterios de derivación a la mencionada consulta específica de Lípidos.
Conocer precozmente para ganar tiempo de salud
Para poder entender la importante evolución e implicación de este Área en este ámbito, hay que se remontar al estudio y registro SAVEHEART, único en el mundo, y que hizo un seguimiento hace 20 años a más de 5.000 personas en toda España, 3.600 pacientes con certeza diagnóstica de enfermedad, y 1.400 familiares no afectados que servían como grupos control. El área Sanitario de Ferrol participou en este trabajo, y 20 familias de esta área están representadas en el mapa genético de España de esta patología, que integra datos de 32 cientos hospitalarios.
Una de las grandes conclusiones de este trabajo, que avalan los datos de estudio, es que, con un seguimiento precoz de los pacientes, se retrasan hasta 20 años los eventos cardiovasculares asociados. "Ahora sabemos que podemos prevenir muchas muertes", destaca este profesional, que la carga de enfermedad cardiovascular y muy dependiente del tiempo que esté ese colesterol malo en sangre. Tralos datos derivados de este trabajo durante más de 20 años, y con un promedio de seguimiento de cada paciente de 11 años, se sabe que, con esta enfermedad, los hombres comenzaban a tener eventos cardiovasculares, como infartos, entre los 30 y los 40 años, y las mujeres entre los 40 y los 50. Y, con la aplicación de tratamientos idóneos, se retrasan en tres décadas los eventos (en la sexta década las mujeres y en la séptima los hombres).
Los beneficios del estudio son muchos, representar mutaciones existentes en este Área; acotar los tratamientos más eficaces y efectivos en cada persona; ayudar a la adherencia a los tratamientos; o detectar nuevos casos en el entorno familiar a los que poder proteger tras ese primero caso diagnosticado. En la línea de todo esto, este especialista en Medicina Interna señaló como otro de los aspectos clave a adherencia al tratamiento. No seguir un tratamiento el más precoz posible aumenta el riesgo y hace que se acorte la esperanza de vida de los y de las pacientes. Llevar un seguimiento acercado del paciente que lo necesite implica aumentar esa esperanza de vida sin eventos cardiovasculares provocados por uno continuo colesterol elevado desde edades tempranas. "Para esa cohorte de pacientes, la esperanza de vida puede ser semejante a la de la población general, y nos permite búsqueda de acciones para adherencia al tratamiento", añade.
En el Área Sanitario de Ferrol, están diagnosticadas de Hipercolesterolemia Familiar heterocigota unas 150 personas, una cifra de detección elevada frente otros lugares del territorio nacional, pero aún hay muchas personas sin diagnosticar a las que llegar para poder aplicar acciones precoces que está mostrado incrementan claramente la esperanza de vida, de ahí que había escogido este tema para poner el acento en una sesión clínica, como la de esta mañana.