?El Hospital Universitario de Ourense acoge por fin la primera sesión del curso "Detección Precoz de Enfermedades Raras Pediátricas", pionero a nivel nacional, destinado a especialistas en pediatría para ahondar en su formación sobre enfermedades raras y promover así la detección precoz de estas en los primeros años de vida.

Organizado por la Federación de Enfermedades Raras de Galicia (FEGEREC) en colaboración con el Área Sanitaria de Ourense, Verín y Valdeorras, esta iniciativa innovadora, que recibió una beca de las fundaciones Barrié y Roviralta para su puesta en marcha, estaba prevista para marzo de 2020 y vueve ahora con mayor capacidad docente, ampliando de 15 a 29 pediatras su alumnado.

El curso se desarrollará a lo largo de los meses de octubre y noviembre con un formato presencial en sesiones de una o dos horas de duración cada una, en las que también tendrá cabida la experiencia de padres y madres, ante casos de éxito o fracaso y el itinerario diagnóstico.

Para este primer curso, que se espera exportar a toda la comunidad autónoma en otras ediciones, por Ourense pasarán como ponentes algunos de los y de las expertas más reconocidos en cada ámbito. Comenzando hoy por Emilio Fernández, doctor y maestro de doctores, uno de los impulsores de la neuropediatría en Europa -fundó, junto a los profesores Gilles Lyon y Philipe Evrad, la Sociedad Europea de Neuroloxía Pedriátrica- y responsable de la creación de la unidad de neuropediatría en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, al que continúa vinculado cómo consultor desde su jubilación.

La llave es la primaria en la detección precoz

La clave de esta iniciativa es ampliar los conocimientos y la sensibilización frente las enfermedades raras por parte de los pediatras, y muy especialmentes de lo que ejercen en atención primaria, muchas veces el primer contacto de los padres y madres, de manera que estos profesionales reconozcan precozmente cualquier signo o síntoma de alerta y los orienten y pongan en marcha, lo antes posible, el itinerario diagnóstico que permita ganar tiempo e iniciar el tratamiento temprana.

Para llegar a este objetivo, como explica Carmen López, directora de FEGEREC, el primer paso es el interés de los especialistas por ahondar en las enfermedades raras, como se demuestra con el éxito de convocatoria del curso, y también perder el miedo a derivar ante una sospecha "es mejor equivocarse por tomar medidas ante la mínima sospecha que no hacer nada, porque las consecuencias de un retraso diagnóstico pueden ser nefastas".

Iniciar de manera precoz el itinerario diagnóstico es clave ya que, segundo explica la directora de FEGEREC, el 50% de estas más de 7.000 enfermedades, tipificadas cómo raras, dan sus primeros signos en edad pediátrica, entre el nacimiento y los 14 años. De hecho, en el 8% de los casos los primeros en sospechar algo son los propios padres y madres, que recurren a su pediatra de cabecera, pero también los profesionales de los centros educativos, los que ponen en alerta a los padres para que acudan al pediatra.