A Xunta de Galicia conmemora o Día Mundial das Enfermidades Raras coa iluminación, en cor verde, do Edificio Administrativo de San Caetano. O Executivo galego mantén como unha das súas prioridades avanzar na diagnose, o tratamento e o seguimento dos cidadás galegos que sofren algunha desta patoloxías.
En maio do ano 2021, a Xunta aprobou a Estratexia Galega en Enfermidades Raras 2021-2024, co obxectivo de establecer un novo modelo asistencial para este tipo de doenzas, garantindo un prazo de diagnóstico máis reducido, menor variabilidade no manexo e unha xestión máis áxil, coordinada e eficiente.
Considéranse enfermidades raras aquelas que teñen unha prevalencia menor de cinco casos por 10.000 habitantes e afectan a un número importante de pacientes. Neste senso, estímase que existen unhas 7.000 enfermidades raras diferentes que afectan a entre un 5% e un 7% da poboación, o que en Galicia supón 200.000 persoas afectadas.
Para a atención destes doentes, Galicia conta cunha estratexia que aborda dun xeito específico estas patoloxías, dada a súa alta complexidade. A cotío, as enfermidades raras afectan a múltiples órganos e sistemas, con ampla diversidade de síntomas e desordenes incluso dentro da mesma patoloxía. Ás dificultades na detección temperá, súmanse outros factores como a baixa dispoñibilidade de tratamentos curativos, a importante carga de enfermidade ou a escaseza de información para profesionais e pacientes.
A Estratexia Galega de Enfermidades Raras representa unha mellora importante dos pacientes afectados por estas doezas xa que permitie establecer un novo modelo de atención aglutinando o coñecemento en novas unidades áxiles e dinámicas. Ademais, tamén mellora os tempos de diagnósticos; reforza o peso da atención primaria na atención destes pacientes; e fortalece o traballo en rede. Todo isto posibilita acelerar o seu diagnóstico e seguimento baixo un enfoque multidisciplinar.
A Estratexia galega tamén facilita o emprego de ferramentas tecnolóxicas para aportar axilidade aos trámites; definir un itinerario formativo integrado no plan de formación anual -dirixido ao persoal sanitario-; garante a equidade no acceso a medicamentos orfos; e promove a participación en grupos de investigación nacionais e internacionais, ademais de impulsar a coordinación sociosanitaria e a participación cidadá.
Sete eixos estratéxicos
Para acadar todos os obxectivos anteriormente citados, a Extratexia conta con sete eixos estratéxicos. Nomeadamente: o desenvolvemento do Rexistro Galego de Enfermidades Raras (RERGA); o reforzo da prevención primaria e secundaria; a mellora no acceso a terapias farmacolóxicas e non farmacolóxicas; o impulso na coordinación sociosanitaria e participación cidadá; e o fomento da formación e divulgación entre profesionais, pacientes e cidadanía. Estes eixos complétanse coa promoción da investigación e obtención de resultados en saúde; e a normalización da asistencia sanitaria.
Entre estas liñas de traballo, cómpre destacar a referida á normalización de asistencia sanitaria. Nela establéronse unha serie de recursos asistencias como a creación da Comisión Galega de Enfermidades Raras, a posta en marcha de Unidades funcionais multidisciplinares o a creación de Comités clínicos das enfermidades raras con carácter intrahospitalario. Ademais, tamén se definen diversos protocolos e procedementos, así como circuítos de derivación desde atención primaria e hospitalaria; e contemplar o establecemento dun circuito específico para estudos xenéticos.
Para o deseño da Estratexia Galega en Enfermidades Raras, contouse cun grupo amplo de profesionais relacionados con estas doenzas raras, así como con pacientes afectados e coas súas familias, que puxeron de manifesto as súas necesidades e que constituíron a base desta estratexia.
Unidades multidisplinares e Rexistro galego de enfermidades raras
A Xunta continúa a implementar melloras para avanzar na optimización do novo modelo asistencial para as enfermidades raras. Neste senso, para a detección precoz de enfermidades metabólicas en periodo neonatal, Galicia implantou unha nova instrucción reguladora que permite homoxeneizar e mellorar a loxística da toma e recollida de mostras. Con esta medida, garántese a toma de mostras antes da alta hospitalaria do neonato, así como o seu transporte diario ao Laboratorio galego de Metabolopatías.
Galicia conta cunha das carteiras de cribado neonatal máis amplas de todo o Estado, ao abarcar un conxunto de 30 destas patoloxías. Nesta liña, o pasado mes de setembro, a Xunta incorporou tres novas enfermidades ao Plan galego de cribado neonatal: a Atrofia Medular Espinal (AME), a Inmunodeficiencia Combinana Grave (IDGC) e a Hiperplasia suprarrenal conxénita. Desde a súa creación no ano 2000, o Sergas recolleu as mostras de máis de 400.000 nenos e nenas galegos, e diagnosticou máis de 600 enfermidades.
Dentro da Estratexia, tamén se encadrán as tres unidades multidisciplinares de enfermidades raras coas que conta o Servizo Galego de Saúde, na Coruña, en Santiago de Compostela e Vigo. Estes dispositivos asistenciais encárganse das actividades e o seguimento dos pacientes con enfermidades pouco frecuentes, permitindo coñecer a incidencia e a prevalencia das patoloxías minoritarias en Galicia, ademais de achegar coñecemento sobre a súa evolución.
Entre os grandes avances do sistema sanitario público galego tamén se insire o feito de que a nosa comunidade conta co seu propio Rexistro de enfermidades raras -con 200 patoloxías diferentes rexistradas até o de agora-. Ademais, os tres institutos de investigación sanitaria acreditados en Galicia (IDIS, INIBIC IISGS), e a Fundación Galega de Medicina Xenómica, afondan nos seus traballos de investigación para acadar unha abordaxe intergal deste tipo de enfermidades.
Por último, o emprego das novas tecnoloxías e do Big Data, está a posibilitar a análise dunha grande cantidade de historias clínicas e fai aflorar milleiros de casos sospeitosos, podendo así precisar o seu diagnósticos dun xeito rápido e áxil.