El Área Sanitaria de Ferrol se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, y que tiene como objetivo dar visibilidad la aquellas patologías que afectan la pocas personas. Concretamente, se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Su abordaje es multidiciplinar, y en el Área Sanitaria de Ferrol, existe una consulta específica en el ámbito del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario y Ferrol, desde lo pasado año 2016.
"Las enfermedades raras, generalmente son de inicio precoz, crónicas, progresivas e invalidantes por lo que el abordaje debe ser multidisciplinar incluyendo a todas las especialidades médicas implicadas pero también, con mucha frecuencia, a los sistemas sociosanitarios", explica desde esta consulta a especialista en Medicina Interna, Beatriz Buño. Esta consulta está programada un día al mes, el tercero lunes de cada mes, coordinada por esta profesional.
Llegar la esta consulta específica
Las personas pueden ser remitidas la esta consulta desde diversos ámbitos: el Servicio de Pediatría cuando llega el momento de la transición, la Atención Primaria, la hospitalización, o desde las diferentes especialidades, que solicitan una cita específica en esta consulta. El Servicio de Medicina Interna se encarga de coordinar uno manejo global en muchas de estas enfermedades que afectan la diferentes órganos y sistemas.
De este modo, "trabajamos en conjunto con especialidades como Dermatología y Neuroloxía, en las enfermedades con afectación neurocutánea, como son la Neurofibromatose o la Esclerosis tuberosa; con Otorrinolaringoloxía, en la Telanxiectasia Hemorráxica Hereditaria; o con Nefroloxía y Cardiología, en la enfermedad de Fabry o la Amiloidose, entre otras", explica.
En este ámbito, y dada su complejidad por el carácter mismo de enfermedad minoritaria, el sistema sanitario público aglutina esfuerzos y el Sergas definió la Extratexia Gallega en Enfermedades Raras. A día de hoy, en Galicia hay un Registro Gallego de Enfermedades Raras, dos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CESUR), uno de Cardiopatías familiares, en el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, y uno de Metabolopatías, en el Complejo Hopistalario Universitario de Santiago. Junto con esto, tres Unidades Funcionales Multidisciplinares en Galicia, en Santiago, Vigo y Coruña, y que son referencia para los otros centros. Trabajamos en conjunto, subraya esta profesional, 'consensuando lo manejo de los pacientes más complejos y dando soporte a aquellos con enfermedades metabólicas hereditarias que continúan el seguemento en el Complejo de Santiago pero que, o bien ingresan en nuestro centro en las descompensaciones metabólicas, o bien reciben tratamiento específico en nuestro Hospital de Día'.
Por último, añadir que en el Área Sanitario de Ferrol esta consulta específica atendió a un total de 89 pacientes durante lo pasado año 2023, de estos 29 eran nuevos pacientes. Desde el año 2016, año de apertura de la misma, se realizaron ya más de 610 consultas a un total de 185 pacientes. Las patologías más habituales que se ven en esta consulta específica y especializada son la Telanxiectasia Hemorráxica Hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, y la Neurofibromatose tipo 1 y, en menor medida, otras como la Amiloidose familiar, la Esclerosis tuberosa o la Fiebre Mediterránea Familiar.