Preto de 100 expertos en enfermidades metabólicas de España e Portugal danse cita en Compostela
EnviarImprimirPDF
FacebookTwitterMeneame
07 02 2020

Santiago, 7 de febreiro 2020.- A Unidade de Diagnóstico e Tratamento de enfermidades Metabólicas conxénitas da Área sanitaria de Santiago de Compostela e Barbanza organiza o VII encontro Galego e IV Reunión Hispano Lusa sobre retos nos erros innatos do metabolismo, que acolle hoxe en Santiago a preto dun cento de expertos nacionais e portugueses na materia. O encontro foi inaugurado pola xerente da área sanitaria compostelá, Eloína Núñez, e pola xefa de Servizo de Neonatoloxía do Hospital Clínico, Luz Couce.

 

A unidade liderada por Luz Couce, designada Centro experto europeo e Centro Nacional de Referencia, está a desenvolver neste intres 15 proxectos de investigación e ensaios clínicos internacionais, algúns destes mesmo en fase 1 e 2. Polo que segue a manter a súa posición de liderado internacional na asistencia e investigación destas patoloxías.
No encontro  abordarase a Situación actual e perspectivas futuras dos erros innatos do metabolismo en Portugal e desenvolverase unha mesa sobre a importante participación do servizo Farmacia nas enfermidades metabólicas. Tamén haberá unha ponencia sobre a Utilidade das técnicas de secuenciación masiva no diagnóstico das enfermidades metabólicas hereditarias e finalizará coa análise de varios Casos clínicos sobre novas entidades en grupos de patoloxías metabólicas xa coñecidas.
Con máis de 40 anos de andadura do Laboratorio de Metabolopatías da xerencia compostelá, único en Galicia e que neste período realizou o cribado neonatal de máis de 1.000.000 de nenos nacidos na comunidade galega.
A xerente compostelá felicitou aos profesionais do laboratorio pola excelencia do seu traballo e subliñou que “os vosos logros e recoñecemento oficiais e da comunidade científica nos enorgullecen a todos, pero o que máis nos satisfai é saber o gran beneficio que achegastes ás máis de mil familias ás que destes un diagnóstico precoz dunha enfermidade metabólica e grazas ao cal os seus fillos puideron desenvolver unha vida plena e sen as limitacións que terían se non fosen diagnosticados”.
O Clínico de Santiago, referencia europea e nacional
A área sanitaria de Santiago de Compostela é líder no diagnóstico e tratamento das enfermidades raras ou minoritarias. Foi designada Centro Experto Europeo pola Comisión Europea en 2017. As ERNs (Red Europea de Referencia) son unha aposta da Comisión Europea para unir centros sanitarios cunha alta especialización en determinadas enfermidades raras. Xorden da solicitude das federacións europeas de pacientes con enfermidades raras para acadar un sistema que permita ás persoas de calquera parte da UE ser diagnosticadas e tratadas coas máximas garantías. Enmarcadas dentro da directiva da Unión Europea relativa aos dereitos dos pacientes na asistencia transfronteiriza, os centros expertos serven como polos de investigación e coñecemento para a atención ás enfermidades raras en cidadáns de diferentes países da UE, garantindo a dispoñibilidade dos tratamentos necesarios independentemente da procedencia do paciente.
 
UDyTEMC
Con anterioridade, a UDyTEMC (Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas) da área sanitaria de Santiago fora designada CSUR polo Ministerio de Sanidade, Servizos Sociais e Igualdade en 2015, presta atención continuada a preto de 450 doentes con enfermidade metabólica hereditaria, con máis de 40 novos diagnósticos por ano. Para iso conta cun equipo multidisciplinar de pediatras, internistas, neuropediatras, psicólogos, dietistas e bioquímicos de laboratorio metabólico.
As enfermidades metabólicas conxénitas pertencen ao grupo das enfermidades raras, que teñen unha base xenética, con moi pouca prevaleza, e que aglutina unhas 700 enfermidades diferentes. A máis prevalente e coñecida é a fenilcetonuria, en Galicia hai máis de 100 doentes: trátase dunha enfermidade do metabolismo cuxo principal tratamento consiste en manter restricións dietéticas moi estritas. Se se seguen estas pautas serán persoas sas, o descoñecemento ou incumprimento das indicacións pode derivar en complicacións graves, mesmo atraso mental.
 
Laboratorio de Metabolopatías
O laboratorio de Metabolopatías do Hospital Clínico de Santiago, o único en Galicia, é unha parte fundamental da Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas do CHUS, (única galega de Referencia Europea) pois dá resposta urxente e nun máximo de 24 horas se é preciso a peticións de determinacións de aminoácidos plasmáticos e urinarios, ademais de acilcarnitinas e ácidos orgánicos. Así mesmo realiza outros estudos bioquímicos e xenéticos, necesarios e imprescindibles tanto para o diagnóstico como para o seguimento evolutivo dos pacientes con enfermidades metabólicas conxénitas.
Foi o pioneiro en España e dos primeiros en Europa en poñer en marcha o cribado ampliado por espectrometría de Tanden Masas, o que permitiu poder detectar moitos máis erros conxénitos do metabolismo no período neonatal, incluíndo actualmente 29 na súa carteira de servizos. Iso supón unha mellora moi importante e significativa no prognóstico tanto a curto como a longo prazo dos pacientes con enfermidades metabólicas conxénitas (do grupo das denominadas enfermidades raras).
 
Expertos doutros centros agardan ata 2 anos para vir formarse
O Laboratorio de Metabolopatías do Hospital Clínico Universitario de Santiago participa desde fai xa máis de 15 anos en moitos dos Programas de Control de Calidade que organizan diferentes entidades internacionais como o CDC de Atlanta en Estados Unidos, o UK NEQAS e o ERNDIM en Europa ou AECNE de España.
Ademais desde 2015 participa nun Programa Interlaboratorio específico con intercambio de mostras entre 6 laboratorios de España, Italia e Portugal que permite analizar conxuntamente parámetros pouco comúns ou que só uns poucos laboratorios no mundo realizan. O seu recoñecemento fai que profesionais xa especializados de toda España e de Sudamérica solicitan estancias de formación sanitaria especializada no noso Centro cunha demanda actual xa a 2 anos vista.
 
Enfermidades raras
En Europa considérase enfermidade rara aquela que afecta a 5 ou menos persoas por cada 10.000 habitantes. Preto de 8.000 patoloxías contan coa definición de enfermidades raras polo que, agrupadas todas, afectan a 1 de cada 17 persoas.
 

 

Saúdos,
EnviarImprimirPDF
FacebookTwitterMeneame
Xunta de Galicia
© Xunta de Galicia. Información mantida e publicada en internet pola Consellería de Sanidade - Servizo Galego de Saúde
Internet e ti | Contacte
rss