A área compostelá organiza unha xornada nacional de actulización sobre enfermidades lisosolames
EnviarImprimirPDF
FacebookTwitterMeneame
25 09 2020

Santiago, 25 de setembro 2020.- A Unidade de Diagnóstico e Tratamento de enfermidades Metabólicas conxénitas (UDyTEMC) da Área Sanitaria de Santiago de Compostela e Barbanza organiza unha xornada nacional de actualización sobre as enfermidades lisosomales, coa colaboración da asociación MPS España.

 

Debido á situación actual pola epidemia do COVID19 realizarase nun novo formato que combina o streaming e a asistencia presencial con aforo controlado no Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. O programa busca compartir experiencias e coñecementos sobre estas enfermidades, a través de relatorios a cargo de profesionais e expertos na materia, e sesións de debate e participación cos pacientes e as súas familias. A xornada contará co director de MPS España, Jordi Cruz, como moderador.
As enfermidades de depósito lisosomal constitúen un conxunto heteroxéneo que engloba preto de 60 enfermidades. Aínda que debido á súa escasa prevalencia individual están catalogadas como enfermidades moi raras, tomadas no seu conxunto afectan a 1 de cada 7.700 recén nados vivos.
Na UDyTECM realízase o diagnóstico, tratamento e seguimento destes pacientes, tanto de nenos como adultos. Estas enfermidades inclúen as mucopolisacaridoses, as esfingolipidoses (como a enfermidade de Fabry e de Gaucher), as glucogenoses e as mucolipidoses. A maioría delas prodúcense por unha mutación no xene que codifica unha encima lisosomal.
Unha das características destas patoloxías é que presentan unha clínica moi variable, mesmo aquelas que pertencen a un mesmo grupo e cun defecto encimático idéntico. Trátase de problemas que deben abordarse desde unha perspectiva multidisciplinar, e por iso estas xornadas inclúen a un nutrido grupo de especialistas da UDyTEMC. Trataranse pois temas moi variados, como o foco pediátrico para visualizar os primeiros síntomas, as manifestacións conductuais e os trastornos do sono, a hipoacusia e a patoloxía otorrinolaringolóxica así como a sobrecarga do coidador, ou as perspectivas actuais e de futuro en canto ao seu diagnóstico e tratamento.
“Debido á súa singularidade e variabilidade clínica –subliña Luz Couce- requiren de tratamentos moi específicos e adaptados en cada caso. Entre estes tratamentos atópanse o transplante de proxenitores hematopoéticos, a terapia encimática sustitutiva, a terapia de redución de substrato e terapia con chaperonas farmacolóxicas”.
Actualmente, a UDyTECM tamén leva a cabo ensaios con terapias avanzadas, como a terapia xénica para a mucopolisacaridose tipo III ou enfermidade de Sanfilippo e a glucogenose 1a e a encapsulación en nanopartículas para a síndrome de Morquio. Mediante a terapia xénica introdúceselle ao paciente unha copia correcta do xene incorrecto co fin de que recupere a funcionalidade da encima deficiente. Ademais, tamén levan a cabo na unidade outros proxectos de investigación destas patoloxías como a procura de biomarcadores que permitan mellorar o diagnóstico e o seguimento da enfermidade de Fabry e enfermidade de Morquio A
Así, están a traballar en 15 proxectos de investigación e ensaios clínicos internacionais, algúns destes mesmo en fase 1 e 2. Polo que segue a manter a súa posición de liderado internacional na asistencia e investigación destas patoloxías.
A xerente compostelá felicitou aos profesionais do laboratorio pola excelencia do seu traballo e subliñou que “sodes un exemplo de traballo en equipo que aúna excelencia na asistencia, docencia e investigación, o aceno de identidade que distingue á sanidade pública de Santiago de Compostela. Realizades un magnífico labor na atención das patoloxías infrecuentes tanto en nenos como adultos”.
O Clínico de Santiago, referencia europea e nacional
A área sanitaria de Santiago de Compostela é líder no diagnóstico e tratamento das enfermidades raras ou minoritarias. Foi designada Centro Experto Europeo pola Comisión Europea, unha aposta da Comisión Europea para unir centros sanitarios cunha alta especialización en determinadas enfermidades raras.
Con anterioridade, a UDyTEMC (Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas) da área sanitaria de Santiago fora designada CSUR polo Ministerio de Sanidade, Servizos Sociais e Igualdade en 2015, presta atención continuada a preto de 450 doentes con enfermidade metabólica hereditaria, con máis de 40 novos diagnósticos por ano. Para iso conta cun equipo multidisciplinar de pediatras, internistas, neuropediatras, psicólogos, dietistas e bioquímicos de laboratorio metabólico.
As enfermidades metabólicas conxénitas pertencen ao grupo das enfermidades raras, que teñen unha base xenética, con moi pouca prevaleza, e que aglutina unhas 700 enfermidades diferentes. A máis prevalente e coñecida é a fenilcetonuria, en Galicia hai máis de 100 doentes: trátase dunha enfermidade do metabolismo cuxo principal tratamento consiste en manter restricións dietéticas moi estritas. Se se seguen estas pautas serán persoas sas, o descoñecemento ou incumprimento das indicacións pode derivar en complicacións graves, mesmo atraso mental.
Laboratorio de Metabolopatías
O laboratorio de Metabolopatías do Hospital Clínico de Santiago, o único en Galicia, é unha parte fundamental da Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas do CHUS, (única galega de Referencia Europea) pois dá resposta urxente e nun máximo de 24 horas se é preciso a peticións de determinacións de aminoácidos plasmáticos e urinarios, ademais de acilcarnitinas e ácidos orgánicos. Así mesmo realiza outros estudos bioquímicos e xenéticos, necesarios e imprescindibles tanto para o diagnóstico como para o seguimento evolutivo dos pacientes con enfermidades metabólicas conxénitas.
Foi o pioneiro en España e dos primeiros en Europa en poñer en marcha o cribado ampliado por espectrometría de Tanden Masas, o que permitiu poder detectar moitos máis erros conxénitos do metabolismo no período neonatal, incluíndo actualmente 29 na súa carteira de servizos. Iso supón unha mellora moi importante e significativa no prognóstico tanto a curto como a longo prazo dos pacientes con enfermidades metabólicas conxénitas (do grupo das denominadas enfermidades raras).
Enfermidades raras
En Europa considérase enfermidade rara aquela que afecta a 5 ou menos persoas por cada 10.000 habitantes. Preto de 8.000 patoloxías contan coa definición de enfermidades raras polo que, agrupadas todas, afectan a 1 de cada 17 persoas.

 

Saúdos

 

EnviarImprimirPDF
FacebookTwitterMeneame
Xunta de Galicia
© Xunta de Galicia. Información mantida e publicada en internet pola Consellería de Sanidade - Servizo Galego de Saúde
Internet e ti | Contacte
rss