A Área Sanitaria de Ferrol súmase ó Día Mundial das Enfermidades Raras, que se celebra hoxe, e que ten como obxectivo dar visibilidade a aquelas patoloxías que afectan a poucas persoas. Concretamente, considéranse enfermidades raras aquelas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. A súa abordaxe é multidiciplinar, e na Área Sanitaria de Ferrol, existe unha consulta específica no ámbito do Servizo de Medicina Interna do Complexo Hospitalario Universitario e Ferrol, dende o pasado ano 2016.
“As enfermidades raras, xeralmente son de inicio precoz, crónicas, progresivas e invalidantes polo que a abordaxe debe ser multidisciplinar incluíndo a todas as especialidades médicas implicadas pero tamén, con moita frecuencia, ós sistemas sociosanitarios”, explica dende esta consulta a especialista en Medicina Interna, Beatriz Buño. Esta consulta está programada un día ó mes, o terceiro luns de cada mes, coordinada por esta profesional.
Chegar a esta consulta específica
As persoas poden ser remitidas a esta consulta dende diversos ámbitos: o Servizo de Pediatría cando chega o momento da transición, a Atención Primaria, a hospitalización, ou dende as diferentes especialidades, que solicitan unha cita específica nesta consulta. O Servizo de Medicina Interna encárgase de coordinar un manexo global en moitas destas enfermidades que afectan a diferentes órganos e sistemas.
Deste xeito, “traballamos en conxunto con especialidades como Dermatoloxía e Neuroloxía, nas enfermidades con afectación neurocutánea, como son a Neurofibromatose ou a Esclerose tuberosa; con Otorrinolaringoloxía, na Telanxiectasia Hemorráxica Hereditaria; ou con Nefroloxía e Cardioloxía, na enfermidade de Fabry ou a Amiloidose, entre outras”, explica.
Neste ámbito, e dada a súa complexidade polo carácter mesmo de enfermidade minoritaria, o sistema sanitario público aglutina esforzos e o Sergas definiu a Extratexia Galega en Enfermidades Raras. A día de hoxe, en Galicia hai un Rexistro Galego de Enfermidades Raras, dous Centros, Servicios e Unidades de Referencia (CESUR), un de Cardiopatías familiares, no Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, e un de Metabolopatías, no Complexo Hopistalario Universitario de Santiago. Xunto con isto, tres Unidades Funcionales Multidisciplinares en Galicia, en Santiago, Vigo e Coruña, e que son referencia para os outros centros. Traballamos en conxunto, subliña esta profesional, "consensuando o manexo dos pacientes máis complexos e dando soporte a aqueles con enfermidades metabólicas hereditarias que continúan o seguemento no Complexo de Santiago pero que, ou ben ingresan no noso centro nas descompensacións metabólicas, ou ben reciben tratamento específico no noso Hospital de Día".
Por último, engadir que na Área Sanitaria de Ferrol esta consulta específica atendeu a un total de 89 pacientes durante o pasado ano 2023, destes 29 eran novos pacientes. Dende o ano 2016, ano de apertura da mesma, realizáronse xa máis de 610 consultas a un total de 185 pacientes. As patoloxías máis habituais que se ven nesta consulta específica e especializada son a Telanxiectasia Hemorráxica Hereditaria ou enfermidade de Rendu-Osler-Weber, e a Neurofibromatose tipo 1 e, en menor medida, outras como a Amiloidose familiar, a Esclerose tuberosa ou a Febre Mediterránea Familiar.