A UNIDADE DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES DO CHUF PARTICIPA NO ESTUDO QUE DESCUBRE UN NOVO XENE CAUSAL DA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
EnviarImprimirPDF
FacebookTwitterMeneameTuenti
Sistema de lectura automática do Sergas Lectura automática
» Axuda
.
26 11 2018

A Unidade de Cardiopatías Familiares do Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol participou no estudo que vén de descubrir un novo xene (o FHOD3) causal da Miocardiopatía Hipertrófica, a enfermidade cardíaca herdable máis frecuente. O traballo vén de ser publicado no último número do Journal of the American College of Cardiology, e nel secuenciouse o ADN de máis de 7.000 individuos e se seleccionaron algunhas familias coa mutación deste xene que foron seguidas durante tres anos en máis de 40 centros de España, entre os que están os tres pacientes e os seus cinco familiares da Unidade ferrolá.
A relación entre este xene e o desenvolvemento da miocardiopatía hipertrófica non fora demostrada. Pero, tralo estudo, vese que as mutacións deste xene representan unha porcentaxe significativa dos casos, co que se inclúe no panel de xenes a valorar. Esta detección favorecerá ó paciente na medida en que se beneficia dun diagnóstico máis concreto e dun seguimento e valoración do caso máis específica. Por exemplo, que se poida realizar un cribado para detectar se se está ou non en risco de enfermidade antes de que a mesma aflore con sintomatoloxía, que dea clínica.
Investigadores de A Coruña e do Hospital Virxe da Arrixaca de Murcia detectaron esta mutación, e determinaron que se xerara ata en sete xeracións anteriores. A partir desta primeira fase, iniciaron unha segunda de recrutamento de ata 7.000 individuos, e foron seguidos de xeito máis exhaustivo os que presentaban alteracións neste xene. Eran pacientes de 40 centros hospitalarios, tanto de España como de Reino Unido e Dinamarca. Entre eles 8 persoas pertencentes á Unidade ferrolá.
Miocardiopatía hipertrófica
A maioría das enfermidades do corazón son ocasionadas por problemas nas arterias coronarias que nutren o músculo cardíaco (como a cardiopatía isquémica); problemas nas válvulas cardíacas, ou problemas co tecido eléctrico (como as arritmias), que secundariamente afectan á capacidade de bombeo do músculo cardíaco. Nalgunhas enfermidades prodúcese unha alteración primaria a nivel xenético do propio músculo do corazón, e afectan á capacidade do músculo cardíaco de bombear suficiente cantidade de sangue para transportala ós diferentes órganos, e se denomina miocardiopatías. Na miocardiopatía hipertrófica, un dos tipos, preséntase aumento do grosor do músculo, que fai máis difícil a saída do sangue do corazón, forzándoo a traballar máis para realizar un bombeo eficaz. Esta anomalía, aumento do tamaño dos músculos que forman o corazón, pode interferir ademais no funcionamento as válvulas cardíacas ó impedir o seu axeitado peche.
Aínda que as manifestacións clínicas poden variar en función da parte concreta co corazón que se vexa máis afectada, na maior parte dos pacientes con esta miocardiopatía engrósase o músculo do ventrículo.  Esta miocardiopatía hipertrófica é a enfermidade cardíaca herdable máis frecuente, afecta a unha de cada 500 persoas. É a principal causa de morte súbita en menores de 35 anos, de aí a importancia de atopar posibles casos familiares. A enfermidade pode afectar a calquera persoa, homes, mulleres e nenos, independentemente do seu condicionante físico. En ocasións, o exercicio físico extenuante pode desenmascarar a enfermidade, que ata ese momento era asintomática, ou pode agravar as síntomas xa preexistentes da enfermidade. A pesar de ser hereditaria, a enfermidade non se soe detectar ata a etapa de desenvolvemento corporal na adolescencia, e as manifestacións poden ser moi diferentes incluso dentro da mesma familia. As síntomas máis frecuentes son fatiga, sensación de palpitacións mantidas, dor no peito ou perda de conciencia, especialmente durante o exercicio.
Unidade específica no CHUF
O Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol conta cunha Unidade de Cardiopatías Familiares dende o ano 2012, que atende ó redor de 360 pacientes con cardiopatías con algún compoñente de herdanza. Como indica o especialista en Cardioloxía da Unidade, Alejandro Rodríguez Vilela, que se inclúa este xene nun panel básico e que se confirmara a súa relación co desenvolvemento da enfermidade é un avance importante “xa que se poden avaliar os riscos de eventos graves. Moitas veces este cardiopatía non dá síntomas pero hai grupos con maior risco, e o importante é detectalo o antes posible”.
“O diagnóstico prodúcese en base a uns criterios clínicos, e a proba xenética sería un máis. Xa se sabe que hai 8 xenes que son responsables do 40% das mutacións, e este é un dos xenes coñecidos. Saber que un paciente é portador xa dá un perfil do seu tratamento e da abordaxe da enfermidade”, afonda o cardiólogo ferrolá. Este achado ten un valor predictivo, e, se se confirma a variante, fai susceptible de control tamén ó entorno do paciente, descartando posibles portadores, e favorecendo que cheguen a seguimento nas consultas aqueles que o precisen”, explica.

EnviarImprimirPDF
FacebookTwitterMeneameTuenti
Xunta de Galicia
© Xunta de Galicia. Información mantida e publicada en internet pola Consellería de Sanidade - Servizo Galego de Saúde
Internet e ti | Contacte
rss